Puolisoni teki geenitestin, jossa selvitettiin perim\u00e4n etninen alkuper\u00e4. P\u00e4\u00e4tin itsekin kokeilla, mit\u00e4 saisin tulokseksi. Mutta ennen kaikkea minua kiinnosti samalla testill\u00e4 saatava terveysselvitys, jossa paljastuisi alttiuteni sairastua perinn\u00f6llisiin sairauksiin.<\/p>\n\n\n\n
Geeneist\u00e4 puolet tulevat is\u00e4lt\u00e4 ja puolet \u00e4idilt\u00e4, mutta mitk\u00e4 piirteet tai ominaisuudet tarkalleen siirtyv\u00e4t j\u00e4lkel\u00e4iselle, on monimutkaisempi prosessi. Geenien alkuper\u00e4n selvitt\u00e4minen voi auttaa l\u00f6yt\u00e4m\u00e4\u00e4n ja vahvistamaan sukulaisuussuhteita, mill\u00e4 voi olla mullistavia vaikutuksia el\u00e4m\u00e4\u00e4n. DNA-terveystesti voi niin ik\u00e4\u00e4n saada aikaan muutoksia vaikkapa el\u00e4m\u00e4ntavan suhteen. Se, ett\u00e4 useat sairaudet ovat perinn\u00f6llisi\u00e4, on yleisesti tiedossa. Siihen n\u00e4hden geenitestej\u00e4 tehd\u00e4\u00e4n yll\u00e4tt\u00e4v\u00e4n v\u00e4h\u00e4n.<\/p>\n\n\n\n
Saamassani raportissa geneettinen riski sairastua eri sairauksiin ryhmiteltiin riskin suuruuden mukaan. Riskit perustuvat vain geeniperim\u00e4\u00e4n eiv\u00e4tk\u00e4 kerro, tulenko varmasti saamaan kyseiset sairaudet vai en. Paljon riippuu my\u00f6s elintavoista, ymp\u00e4rist\u00f6st\u00e4 ja ik\u00e4\u00e4ntymisen vaikutuksista.<\/p>\n\n\n\n
Tuhansia eri geenitietoja yhdist\u00e4v\u00e4n polygeenisen analyysin perusteella selvisi, ett\u00e4 minulla on muun muassa korkea riski silm\u00e4npainetautiin eli glaukoomaan. L\u00e4hisukulaiseltani l\u00f6ytyi aikoinaan pitk\u00e4lle edennyt glaukooma, joten tulos ei ollut kovin suuri yll\u00e4tys. Tulokset kertoivat niin ik\u00e4\u00e4n, ett\u00e4 22 prosenttia ihmisist\u00e4, joilla on sama geneettinen riskiarvio kuin minulla, sairastuu glaukoomaan. Riskiarvio perustuu geenimuunnoksiin, etnisyyteen, biologiseen sukupuoleen ja ik\u00e4\u00e4n.<\/p>\n\n\n\n
Tiedon saatuani varasin saman tien ajan silm\u00e4l\u00e4\u00e4k\u00e4rille. Mahdollinen riski oli tiedossa jo aikaisemmin, mutta nyt kun asiasta oli mustaa valkoisella, ei ollut syyt\u00e4 olla ottamatta asiaa vakavasti. Jos kasvanut paine silm\u00e4ss\u00e4 havaitaan ajoissa, se ei p\u00e4\u00e4se tuhoamaan n\u00e4k\u00f6hermoa. Sukulaiseni ehti menett\u00e4\u00e4 osan n\u00e4k\u00f6kyvyst\u00e4\u00e4n, koska tautia ei havaittu ajoissa.<\/p>\n\n\n\n
Silm\u00e4l\u00e4\u00e4k\u00e4ri otti geenitestin tulokset vakavasti, mittasi silm\u00e4npaineet ja ohjasi tarkempiin jatkotutkimuksiin, joissa kartoitettiin paineen lis\u00e4ksi n\u00e4k\u00f6kyky ja n\u00e4k\u00f6hermon kunto. Silm\u00e4npaine ei ollut koholla, mutta jatkotutkimuksessa l\u00f6ydettiin n\u00e4k\u00f6hermosta ohentunut rajal\u00f6yd\u00f6s. T\u00e4m\u00e4 saattaa tosin l\u00e4\u00e4k\u00e4rin mukaan liitty\u00e4 my\u00f6s likin\u00e4k\u00f6isyyteen. Vuoden p\u00e4\u00e4st\u00e4 on seuraava tutkimus, jonka perusteella n\u00e4hd\u00e4\u00e4n, tapahtuuko silm\u00e4ss\u00e4 mahdollisesti sairauteen viittaavaa kehityst\u00e4. T\u00e4ll\u00e4 alttiudella sairastua glaukoomaan pit\u00e4isi ilman l\u00f6yd\u00f6ksi\u00e4kin k\u00e4yd\u00e4 v\u00e4hint\u00e4\u00e4n kahden vuoden v\u00e4lein tutkimuksissa.<\/p>\n\n\n\n
Geneettisten terveysriskien arvion lis\u00e4ksi toinen hy\u00f6dyllinen testi on farmakogenominen geenitesti, jonka perusteella saa tiet\u00e4\u00e4, mitk\u00e4 l\u00e4\u00e4keaineet sopivat ja tehoavat itselle. Useat sairaat ihmiset joutuvat k\u00e4rsim\u00e4\u00e4n pitk\u00e4\u00e4n ennen kuin heille l\u00f6ytyy toimiva l\u00e4\u00e4ke. Testin avulla t\u00e4t\u00e4 prosessia voi todenn\u00e4k\u00f6isesti nopeuttaa.<\/p>\n\n\n\n
DNA-testien tuloksia k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n viel\u00e4 v\u00e4h\u00e4n terveydenhoidossa. Ymm\u00e4rrys genomitiedon merkityksest\u00e4 kasvaa kuitenkin koko ajan. My\u00f6s julkisella puolella kannattaisi hy\u00f6dynt\u00e4\u00e4 joustavasti yritysten osaamista asiassa. Julkinen sektori voi edist\u00e4\u00e4 innovaatiomy\u00f6nteist\u00e4 ja vaikuttavaa terveydenhoitoa omilla hankinnoillaan. Tulevaisuudessa geenitestien tieto otettaneen jo l\u00e4ht\u00f6kohtaisesti osaksi hoidon suunnittelua.<\/p>\n\n\n\n
Olen tyytyv\u00e4inen, ett\u00e4 tein testin. Samalla testill\u00e4 sain glaukooman lis\u00e4ksi tiet\u00e4\u00e4 muitakin hy\u00f6dyllisi\u00e4 tietoja terveysriskeist\u00e4, mik\u00e4 v\u00e4hensi ep\u00e4tietoisuutta terveyden suhteen ylip\u00e4\u00e4t\u00e4\u00e4n. Lis\u00e4ksi sain tiet\u00e4\u00e4 muun muassa sen, ett\u00e4 DNA:stani noin 1,2 prosenttia on mesoamerikkalaista tai andilaista alkuper\u00e4\u00e4.<\/p>\n\n\n\n
Antton Lounasheimo
Viestinn\u00e4n asiantuntija
Teknologiateollisuus ry<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Puolisoni teki geenitestin, jossa selvitettiin perim\u00e4n etninen alkuper\u00e4. P\u00e4\u00e4tin itsekin kokeilla, mit\u00e4 saisin tulokseksi. Mutta ennen kaikkea minua kiinnosti samalla testill\u00e4 saatava terveysselvitys, jossa paljastuisi alttiuteni sairastua perinn\u00f6llisiin sairauksiin. Geeneist\u00e4 puolet tulevat is\u00e4lt\u00e4 ja puolet \u00e4idilt\u00e4, mutta mitk\u00e4 piirteet tai ominaisuudet tarkalleen siirtyv\u00e4t j\u00e4lkel\u00e4iselle, on monimutkaisempi prosessi. Geenien alkuper\u00e4n selvitt\u00e4minen voi auttaa l\u00f6yt\u00e4m\u00e4\u00e4n ja vahvistamaan […]<\/p>\n","protected":false},"author":16,"featured_media":436,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"1071,833,852,1067,1075,921","_relevanssi_noindex_reason":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[18],"tags":[],"em_industry":[],"em_theme":[53],"class_list":["post-1271","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-blogi","em_theme-laboratoriodiagnostiikka"],"acf":[],"yoast_head":"\n